PSSM ist dabei ein Sammelbegriff für mehrere erblich bedingte Muskelerkrankungen. Bei PSSM vom Typ 1 ist eine Mutation im Gen GYS1 vorhanden, die im Labor nachgewiesen werden kann. Dieses Gen codiert ein Enzym, das im Muskel Zucker in Glykogen umwandelt, und wird autosomal-dominant vererbt. Für Muskelerkrankungen, die nicht mit genetischen Defekten in der Glykogenspeicherung in Zusammenhang stehen, wurde der Sammelbegriff PSSM2 eingeführt. Dabei handelt es sich um Defekte in den Muskelstrukturen, die zur sogenannten Myofibrillären Myopathie (MFM) führen

Während der PSSM Typ 1 durch einen validierten Gentest nachgewiesen werden kann, kommt nun eine Studie der Universität Zürich zu dem Schluß, daß die bereits verfügbaren Gentests für PSSM Typ 2 " nicht aussagekräftig" sind und daher "nicht zur Diagnose verwendet" werden sollten.

"Bei Pferden, welche vom PSSM Typ 1 betroffen sind, liegt eine bekannte Mutation im Gen für das Enzym Glykogensynthetase-1 (GYS1) vor und ein Zusammenhang der Mutation mit klinischen Symptomen und histologischen Muskelveränderungen ist nachgewiesen. Der Gentest für PSSM 1 ist seit vielen Jahren verfügbar und wurde durch viele wissenschaftliche Studien validiert. Das Ergebnis kann daher als sicher angesehen werden.

Bei Pferden mit PSSM Typ 2 sind die typischen klinischen Symptome und Veränderungen in der Muskelbiopsie ebenfalls vorhanden, die Mutation im GYS1 Gen fehlt jedoch und der entsprechende Test ist negativ. Seit kurzem wird ein kommerzieller Gentest für PSSM Typ 2 angeboten, der Mutationen in verschiedenen Genen nachweist. Je nach Testanbieter können verschiedene Gene und Varianten untersucht werden. Die am häufigsten angebotenen Varianten sind P2 (Mutation im MYOT Gen), P3 (Mutation im FLNC Gen) und P4 (Mutation im MYOZ Gen). Es werden noch weitere Tests angeboten. Zwei unabhängige wissenschaftliche Studien, durchgeführt von einer ausgewiesenen Expertin auf dem Gebiet der Muskelerkrankungen bei Pferden, konnten keinen Zusammenhang dieser Genmutationen mit den typischen klinischen Symptomen und den Resultaten einer Muskelbiopsie nachweisen. In einer Studie wurden Warmblüter und Araber untersucht.

Hier wurde gezeigt, dass 40% der untersuchten Pferde durch das Vorhandensein einer Mutation im Gentest fälschlicherweise mit PPSM Typ 2 diagnostiziert wurden, jedoch keine PSSM-typischen Veränderungen in den durchgeführten Muskelbiopsien zeigten. Andererseits hatten 66% der Pferde, die PSSM-typische Veränderungen in der Muskelbiopsie hatten, keine Mutationen in den untersuchten Genen und wurden somit vom Gentest nicht erkannt (Valberg SJ et al. Equine Vet J. 2021 Jul;53(4):690-700. doi: 10.1111/evj.13345).

In einer zweiten Studie wurden Quarter Horses untersucht. Dabei wurden 57% der gesunden Pferde fälschlicherweise mit PSSM Typ 2 diagnostiziert und 40% der histologisch an PSSM Typ 2 erkrankten Quarter Horses wurden vom Gentest nicht erkannt (Valberg SJ et al. Equine Vet J. 2022, early view. doi: 10.1111/EVJ.13574). Die angebotenen Gentests sollte daher nicht zur Diagnose von PPSM Typ 2 herangezogen werden und sollten auch keine Auswirkungen auf den Zuchteinsatz oder eine Ankaufsuntersuchung haben.


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