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Dr.agr. Dr.agr. habil.
Ines von Butler-Wemken

ist Expertin für für den Bereich Vererbung/Genetik im wittelsbuerger.com-Expertenforum.

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Intensive Forschungsarbeiten, die in den letzten Jahren vor allem an der US Universität von Minnesota unter Leitung von Frau Prof. Stephanie Valberg durchgeführt wurden, haben verschiedene Muskelerkrankungen beim Pferd aufgedeckt. Von der Zucker-Stoffwechselerkrankung PSSM, einer besonderen Form der Muskelerkrankung mit genetischer Disposition, ist auch das Westernpferd betroffen. PSSM kann hier jedoch in zwei verschiedenen Varianten auftreten. Für die Variante PSSM Typ1, die ca. 90 Prozent aller erkrankten Westernpferde betrifft, steht bereits ein Gentest zur Verfügung.

Trägheit bis zu vollständiger Bewegungsunfähigkeit
Geringfügige Bewegungsstörungen, die schon beim Fohlen auftreten können, werden häufig als erstes Anzeichen für die Stoffwechselerkrankung PSSM (PSSM für Polysaccaride Storage Myopathie) beschrieben. Bei PSSM wird eine weit über dem Durchschnitt liegende Menge von Mehrfachzuckern (Polysaccharide) in die Skelettmuskulatur betroffener Pferde eingelagert. Dies kann zu geringfügigen aber auch zu sehr schweren wiederholten Krankheitsschüben führen. Der PSSM Krankheitsausbruch wird beim Westernpferd in den USA im Durchschnittsalter der Pferde zwischen 4,9 und 6,7 Jahren beschrieben. Meist wird zunächst nur „Kreuzverschlag“ angenommen. Recht charakteristisch sind wiederholte Gangunregelmäßigkeiten, Muskelzittern, Schwitzen bereits bei geringer körperlicher Anstrengung, Trägheit, aber auch Rückensteifigkeit und Festliegen. Häufig sind von PSSM besonders ruhige und leichtfuttrige Pferde betroffen. Akute Krankheitsschübe können immer wieder auftreten. Die betroffenen Pferde benötigen daher lebenslang eine spezielle Ernährung und eine stressfreie Behandlung. Die eindeutige PSSM Diagnose konnte zunächst nur mit dem Nachweis von untypischen Mehrfachzuckereinlagerungen in Skelettmuskelproben erkrankter Pferde erfolgen.

Genetischer Zusammenhang mit GYS1
Eine Arbeitsgruppe an der US Universität von Minnesota hat dann im Jahr 2007 einen Zusammenhang zwischen der Erbanlage GYS1 (Glykogen Synthese 1) und der Muskelerkrankung PSSM aufgezeigt. In die Untersuchung wurden gesunde und kranke Pferde aus 35 verschiedenen Pferderassen einbezogen. Alle Genträger für GYS1 hatten zugleich PSSM. Die Wissenschaftler konnten bei ihrem Rassenvergleich zusätzlich nachweisen, dass die Genveränderung GYS1 nur einen einzigen Ursprung hat. Sie hat sich über 140 bis 180 Pferdegenerationen bis heute insbesondere in den Westernpferderassen Quarter Horse, American Paint, Appaloosa und in ihren Kreuzungen, aber auch in vielen anderen Pferderassen verbreitet. Allein im US Quarter Horse schätzen die Wissenschaftler aus Feldstudien, dass 6% bis 12% der Pferde heute dort Einzelgenträger für GSY1 sind. Die Erkrankung findet sich in allen Linien und ist nicht, wie etwa HYPP oder HERDA, nur auf bestimmte Stammfolgen beschränkt. An der US Universität von Minnesota, dem Patentträger, wird seit Februar 2008 ein Gentest für GSY1 angeboten. In Deutschland wird der Test zur Zeit von der Firma Laboklin, Bad Kissingen durchgeführt. GYS1 hat einen dominanten Erbgang beim Pferd, dies bedeutet, dass die PSSM Erkrankung bereits beim Einzelgenträger für GSY1 auftreten kann. Beim möglichen Zuchteinsatz wird diese Anlage zur PSSM Erkrankung dann mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an die nachfolgende Fohlengeneration weitergegeben. Der Erbgang ist nicht vollständig dominant, was bedeutet das nicht alle Genträger unbedingt erkranken müssen. So kann es in wenigen Einzelfällen durchaus möglich sein, dass auch ein vollständig gesundes Zuchttier Träger für die Erbkrankheit PSSM Typ1 ist.

Auch GYS1 Nichtträger können PSSM haben
An der Universität Minnesota wurden in den letzten Jahren aber auch Pferde zur Untersuchung vorgestellt die eindeutig PSSM hatten, jedoch Nichtträger für die Erbanlage GYS1 waren. Damit musste die ursprüngliche Annahme, nur GYS1 Träger seien zugleich Träger für die PSSM Zucker-Stoffwechselstörung, eingeschränkt werden. Für das Quarter Horse veröffentlichten die Wissenschaftler im Juli 2009 eine umfangreiche Studie, die zeigt, dass es offensichtlich zwei verschiedene Varianten für PSSM im Westernhorse gibt. Diese werden jetzt mit PSSM Typ1 und PSSM Typ2 bezeichnet. 90 Prozent der betroffenen Pferde haben PSSM Typ1, sie werden mit dem GYS1 Gentest sicher aufgedeckt. Etwa 10 Prozent aller PSSM Krankheitsträger haben dagegen PSSM Typ2, diese Pferde sind GYS1 Nichtträger und können daher auch nicht mit dem GYS1 Gentest erkannt werden. Zur eindeutigen PSSM Krankheitsdiagnose ist bei GYS1 Nichtträgern mit wiederholten Krankheitsschüben daher nach wie vor ein Nachweis hoher Glycogenmengen in Muskelschnitten erforderlich, deren Struktur und Einlagerung auch Unterschiede zum PSSM Typ1 aufzeigen. Diese Untersuchung sollte daher nur in einem erfahrenen Fachlabor erfolgen. Der Erbgang für PSSM Typ2 ist noch nicht eindeutig aufgeklärt. Der empfohlene Vorgang ist aber auch hier, betroffene Pferde zunächst immer auf GYS1 testen zu lassen.

EMH erschwert PSSM im Westernpferd
Zusätzliche Studien im Quarter Horse, die im Dezember 2008 und im Februar 2009 von der Arbeitsgruppe an der US Universität von Minnesota veröffentlicht wurden zeigen, dass PSSM Pferde mit der Erbkrankheit EMH (Equine Maligne Hyperthermie) stets sehr schwere Krankheitsschübe haben. EMH ist durch eine stark erhöhte Kalzium Stoffwechselreaktion bei besonderer Belastung gekennzeichnet. Die akute Muskelerkrankung wird nur durch sogenannte Trigger, zum Beispiel durch Narkosemittel (Halothan und andere) ausgelöst und ist dann für EMH Genträger lebensbedrohlich. EMH folgt wie GYS1 einem dominantem Erbgang beim Pferd. Die Verbreitung der Erbanlage EMH ist im Westernpferd jedoch äußerst selten. Für EMH steht ebenfalls ein Gentest für die Praxis zur Verfügung. Nur bei Westernpferden mit sehr schweren PSSM Krankheitsschüben empfehlen die Wissenschaftler an der US Universität von Minnesota mit GYS1 zugleich auch auf EMH zu testen.

Keine Heilung möglich
Für PSSM Typ1 und PSSM Typ2 Pferde gibt es keine Heilung. Sie sind nach Ausbruch der Erkrankung für Reitzwecke meist nur noch bedingt einsetzbar. Betroffenen Pferdehaltern kann bisher nur empfohlen werden, über geeignete Haltungsmaßnahmen Anzahl und Ausmaß wiederkehrender Krankheitsschübe bei den Tieren zu reduzieren. PSSM Pferde benötigen lebenslang eine speziell angepasste Futterdiät, die mit einem Fachberater unter Berücksichtigung der Haltungsbedingungen aufgestellt werden sollte. Zur PSSM Krankheitsdiagnose raten die Wissenschaftler an der US Universität von Minnesota im ersten Schritt immer zunächst einen GYS1 Gentest durchzuführen. Nur bei sehr schweren Schüben sollte zugleich auf EMH getestet werden. Mit dem Gentest für GSY1, der ja bereits beim Fohlen an wenigen Haarwurzel erfolgen kann, wird es auch möglich, die Anlage zur PSSM Typ1 Erkrankung schon vor dem möglichen späteren Ausbruch zu erkennen. Anzahl und Ausmaß der Krankheitsschübe können hier im Normalfall bereits durch vorbeugende Haltungsmaßnahmen zumindest deutlich reduziert werden. Für die wenigen PSSM Typ2 betroffenen Tiere, also die GYS1 Nichtträger, sind zur eindeutigen Krankheitsdiagnose zur Zeit weiterhin eingehende Laboruntersuchungen an Skelettmuskelschnitten erforderlich. Aktuelle Informationen zu den Muskelerkrankungen und zu den bereits angebotenen Gentests finden sich für Züchter und Halter auch auf der homepage der US Universität von Minnesota (www.vdl.umn.edu).





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z.B. Dr. Ines von Butler-Wemken für den Bereich Vererbung/Genetik.
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Quelle Ines von Butler-Wemken

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